予後の推測に有用な遺伝子変異の特定

遺伝子変異の特定は臨床診断に必須ではありませんが、予後の推測には有用です10-15

遺伝子変異あるいは自己抗体の有無により、
aHUS発症後の自然経過を推測できる可能性があります10

遺伝子変異あるいは自己抗体の有無により、aHUS発症後の自然経過を推測できる可能性があります

大きい画像で見る

  • 調査概要:1996~2007年にInternational Registry of Recurrent and Familial HUS/TTPに登録された273例の連続登録症例を対象に、aHUSに関する遺伝子解析を行った。各群に成人例と小児例(18歳以下)を含むよう、aHUS患者を遺伝子異常の種類別に群分けした。Kaplan-Meier曲線は原著論文から引用した10
  • *症例数が5例未満となる時点で実線から破線に変えた。イベントの発生頻度が次第に減少するため、生存曲線の勾配は初期には急であるが、その後緩やかとなる。生命表解析による生存率推定値の信頼性は、リスク集団の症例数の減少とともに次第に低下する。このため、症例数が5例未満となった時点以降の生存曲線は示さないのが一般的である25
  • † イベントフリー生存期間は末期腎不全の発症または死亡までの期間とした10

aHUS患者さんの末期腎不全(ESRD)または死亡のリスクは遺伝子型により異なりますが、遺伝子異常の多くは、深刻な転帰をもたらします10,21

  • 10.Noris M, et al. Clin J Am Soc Nephrol.2010;5:1844-1859.
  • 11.Bresin E, et al. J Am Soc Nephrol. 2013;24:475-486.
  • 12.Fremeaux-Bacchi V, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8:554-562.
  • 13.Noris M, et al.N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.
  • 14.Bresin E, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.
  • 15.de Cordoba RS, et al. Semin Thromb Hemost. 2014;40:422-430.
  • 21.Caprioli J, et al; for theInternational Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood. 2006;108:1267-1279.
  • 25.Altman DG. Practical Statistics for Medical Research. London, UK: Chapman& Hall; 1991.
いいえ
はい