まとめ

遺伝子検査により新規の遺伝子変異を発見することは、aHUSの病態解明の進歩につながります4,15,29

aHUSでは、遺伝子異常により第二経路の制御異常が引き起こされます7,16-18

aHUS患者さんは深刻な転帰を迎えます10,21

遺伝子変異の特定により、
aHUS患者さんの長期予後を推測できる可能性があります10,13,15,21,24

  • 4.Laurence J. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(suppl 17):3-9.
  • 7.Noris M, et al. Nat Rev Nephrol. 2012;8:622-633.
  • 10.Noris M, et al. Clin J Am Soc Nephrol.2010;5:1844-1859.
  • 13.Noris M, et al.N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.
  • 15.de Cordoba RS, et al. Semin Thromb Hemost. 2014;40:422-430.
  • 16.Leban N, et al. Int J Immunogenet. 2012;39:110-113.
  • 17.Hirt-Minkowski P, et al. Nephron Clin Pract. 2010;114:c219-c235.
  • 18.Loirat C, et al. PediatrNephrol. 2008;23:1957-1972.
  • 21.Caprioli J, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood. 2006;108:1267-1279.
  • 24.Loirat C, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:60.
  • 29.Bu F, et al. Clin Dev Immunol. 2012;2012:370426. doi: 10.1155/2012/370426.
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