aHUSに関連する遺伝子異常

近年では、aHUSに関係する遺伝子異常が明らかになってきています1,10,20-22

継続的な研究により、
aHUSに関係する遺伝子異常が次々に明らかになっています1,10,20-22

aHUSとの関連性を発見

大きい画像で見る

  • aHUSに関連する遺伝子異常と、aHUS発症における遺伝子異常の役割については、現在も、解明に向けた研究が続けられています10,20,21

30%~50%のaHUS患者さんにおいて、既存の遺伝子変異は、現在のところ
確認されていません8,9

aHUS患者さんの79%は症状の発現から3年以内に慢性腎不全、透析施行、または死亡に進行するため、臨床診断は速やかに行う必要があります21,24

  • 1.Fan X, et al. Mol Immunol. 2013;54:238-246.
  • 8.Kavanagh D, et al.Br Med Bull. 2006;77-78:5-22.
  • 9.Kavanagh D, et al. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:15-20.
  • 10.Noris M, et al. Clin J Am Soc Nephrol.2010;5:1844-1859.
  • 11.Bresin E, et al. J Am Soc Nephrol. 2013;24:475-486.
  • 12.Fremeaux-Bacchi V, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2013;8:554-562.
  • 20.Bu F, et al. J Am Soc Nephrol. 2014;25:55-64.
  • 21.Caprioli J, et al; for theInternational Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Blood. 2006;108:1267-1279.
  • 22.George JN, et al. N Engl J Med. 2014;371:654-666.
  • 23.Zipfel PF,et al. PLOS Genet. 2007;3:e41.
  • 24.Loirat C, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:60.
いいえ
はい