指定難病としてのaHUSの診断基準

非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の確定診断では、微小血管症性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害の3徴がそろい、志賀毒素に関連するもの、血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)、二次性血栓性微小血管症(二次性TMA)が否定できることが必須です1

aHUSの診断基準については、日本腎臓学会と日本小児科学会から2013年に「非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)診断基準」が提示されています。ただし、厚生労働省の定める指定難病での定義と異なる診断基準が用いられているので注意が必要です<aHUSの定義>。
指定難病としてのaHUSの確定診断(Definite)は、「微小血管症性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害の3徴がそろい、志賀毒素に関連するものではないこと、TTPではないことに加えて、二次性TMAではないこと」です。
また、Probableの診断は、「急性腎障害、微小血管症性溶血性貧血、血小板減少のうちいずれか2つを呈し、かつ、その他の疾患を除外したもの」となります1
微小血管症性溶血性貧血は、機械的な溶血であるため、血清LDHの上昇やハプトグロビンの著減などを示すことが重要です。

  • 1. 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/entry/3847
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