aHUSの発症機序―補体系因子の異常

補体系に関連する非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)は、第二経路の活性化異常を契機に発症します1

補体制御因子の異常には、抑制因子の機能喪失変異と活性化因子の機能獲得型変異があります

補体関連aHUSでは、第二経路の活性化異常を契機に発症

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補体制御異常によるaHUSの原因は、抑制因子の機能喪失型変異と、活性化因子の機能獲得型変異に分けられます。
抑制因子の機能喪失型変異の例としては、H因子(complement factor H:CFH)、I 因子(complement factor I:CFI)、MCP(CD46)、トロンボモジュリンの変異、または抗factor H抗体の出現によるCFHの機能低下が挙げられ、抑制機能の低下により補体系を過剰に活性化することによってaHUSが引き起こされると考えられています。
一方、活性化因子の機能獲得型変異の例としては、CFB、C3の変異が挙げられ、いずれも第二経路の活性化により血管内皮細胞や血小板表面の活性化をもたらすことでaHUSを発症すると考えられています1

  • 1. 難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/entry/3847
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  • 3. Leban N, Abarrategui-Garrido C, Fariza-Requejo E, et al. Int J Immunogenet. 2012; 39: 110-113.
  • 4. Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Nephron Clin Pract. 2010; 114: c219-c235.
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